Для справки: синдром Рубинштейна-Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица, умственной отсталости и общим недоразвитием речи) впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi. Популяционная частота — 1:25 000–30 000, соотношение полов — 1:1. Тип наследования — аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей.
Кроме этого синдрома к нам также приезжают дети с различными наследственными синдромами: синдром Дауна, синдром Драве, синдром Робена, синдром Мартина-Белл, синдром Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна синдром, синдром Отахара, синдром Фелан-МакДермид, синдром Мовата-Вильсона, синдром Ретта, синдром Николайдеса-Барайцера, синдром Ли, синдром Паллистера-Киллиана, синдром Леннокса-Гасто, синдром Орбели, синдром Вильямса, синдром Карелии де Ланге, метахроматическая лейкодистрофия.
Ответ: Если имеется наследственная патология, то получается, что в арсенале врачей нет никаких лекарственных средств. У всех родителей также сформирована социальная установка – «Наследственная патология — значит не лечится». Надо искать что-то новое – не медикаментозное. Однако на сегодняшний день вся медицина находится под «гипнозом» фармакологии. Именно это явление создает проблему между специалистами в области нейрореабилитации и самими родителями. Родителям, у которых дети с задержкой речевого развития или с недоразвитием речи, по-прежнему «кажется», что таблетки всесильны. Однако это не так.
Чтобы понять, что нужно делать, если имеется задержка развития речи или недоразвитие речи при той или иной наследственной патологии, нужно ответить еще на два вопроса:
Первый вопрос: «Какие направления имеются в медицине?»
В медицине всего лишь три основных направления:
1) Лечение (хирургия, фармакология, физиотерапия).
2) Реабилитация (адаптивно-физическая, психолого-педагогическая, вокально-речевая).
3) Профилактика (спорт, закаливание, вакцинация).
Второй вопрос: «Зачем дети в детских садиках разучивают и поют песни на музыкальных занятиях?»
Как и в обычном пении, в основе вокально-речевой реабилитации лежит стимуляция механизмов голосообразования и словообразования. Благодаря этим упражнениям одновременно происходит развитие и самих структур мозга (анатомия) и формирование новых функций (умения и навыки). Таким образом, нейрореабилитация – это поэтапное прохождение ребенка с наследственной патологией по всем этапам речевого развития. Чтобы не расписывать все эти этапы надо вспомнить речевое развитие ребёнка от рождения до 5 лет.
Вроде бы все понятно, сначала крик (как крик во время родов), далее грудное вскармливание (сосание и чмокание языком), гуление, лепет, тарабарская речь, эгоцентрическая речь, монолог, диалог. I этап характеризуют довербальные формы общения, где происходит активация 1-ой сигнальной системы. В этот период ребёнок активно сосёт грудь, глотает молоко, активно формируется внутрибрюшное и внутригрудное давление, развивается артикуляция и вокализмы (выкрикивания). С позиции структур головного мозга – это ствол мозга и мозжечок.
На II этапе формируется внутренняя речь (ребенок воспринимает себя от третьего лица – «Он или Она»). Эту речь еще по-другому называют эгоцентрическая речь или речь для себя. Эгоцентрическая речь является промежуточным звеном между 1-й и 2-й сигнальной системами (по И.П. Павлову), т. е. между аутентической (довербальный этап) и социализированной речью (вербальный этап). По своей структуре она остается речью для себя, ребенок пробует управлять самим собой. С позиции структур головного мозга – это средний и промежуточный мозг.
На III этапе формируется внешняя характеристика монолога, человек начинает играть с помощью слов. Эта речь направлена на окружающих и формируется для общения с другими людьми. Переход от второго этапа к третьему происходит постепенно и заканчивается в 5–6 лет. В этом возрасте происходит активный рост больших полушарий мозга (подкорка и кора). Активное начало формирования истинного монолога и диалога – это третий период формирования речи. Результатом такого речевого развития является переход к социализированной форме речи или речь для других людей.
Таким образом, вокально-речевая реабилитация детей с наследственной патологией – это многоплановая система поэтапного восстановления поврежденного (незрелого) мозга ребенка. С помощью дозированных нагрузок (упражнения на уровне урока, интенсивного занятия и тренинга до «отказа патологических рефлексов») на специальных занятиях осуществляется тренировка или стимуляция двигательного, зрительного и слухового анализаторов. Стимуляция развития центральной нервной системы (ЦНС) необходима как при легких нарушениях поведения, так и при классическом недоразвитии речи с умственной (интеллектуальной) недостаточностью.
Ребенку с наследственной патологией нужно помочь «дозреть», а именно устранить недоразвитие структур головного мозга и сформировать связи между незрелыми нейронами. Данную задачу и решает новая система нейрореабилитации – «Родись заново! или Моделирование родового стресса», которая разработана и успешно применяется в Нижегородском реабилитационном центре «Родись заново».
Системы нейрореабилитации сформированы на основе научного открытия директора реабилитационного центра Мышляева С. Ю. «Явление восстановления структурно-функциональной зрелости мозга человека», зарегистрированного в Российской Академии Естественных наук в 2007 году. Открытием явился тот факт, что под воздействием длительных, постоянно возрастающих, многократно повторяющихся и дозированных физических, психических и речевых нагрузок, наблюдается ликвидация дефектов нервной системы с двигательными, поведенческими и речевыми расстройствами, обусловленное активацией электрической активности мозга.
Суть системы нейрореабилитации заключается в следующем: применяемые в процессе реабилитации, дозированные физические, психические и речевые нагрузки, и родовый стресс у младенца, который он испытывает в процессе нормальных родов, имеют единый механизм запуска процессов активации мозга и генерации (образования) нейронов. Образно говоря, система позволяет вернуться назад в место «поломки», «смоделировать» условия естественного созревания нервной системы в процессе беременности и родов, а именно процессы возбуждения и активации ЦНС, тем самым заново «запустить» механизмы правильного формирования головного мозга.
Подобно хирургической операции, с помощью лечебных дозированных нагрузок, происходит стимуляция развития незрелых структур мозга. Через специальные упражнения стимулирующего характера, импульсы с мышечных, зрительных и слуховых рецепторов поступают по нервам к головному мозгу в двигательные, поведенческие и речевые центры, активируя их. В результате происходит активация и возбуждение нервных клеток (спраутинг), увеличивается количество отростков клеток головного мозга (нейронов) и количество контактов между ними, запускаются механизмы регенерации нервных клеток и нейропластичности, тем самым «неработающие» клетки головного мозга начинают функционировать. Формируются новые двигательные, психические и речевые умения.
Таким образом, новая система нейрореабилитации «Родись заново! или Моделирование родового стресса» – это управляемая регенерация нервных клеток мозга. Реабилитация при наследственной патологии у детей – это лечение дозированными нагрузками. Отсюда вывод: «Как ребёнок через стресс рождается на свет, так и ребенок с незрелым мозгом через дозированную нагрузку перерождается в говорящего человека».
Чтобы понять, что нужно делать, если имеется задержка развития речи или недоразвитие речи при той или иной наследственной патологии, нужно ответить еще на два вопроса:
Первый вопрос: «Какие направления имеются в медицине?»
В медицине всего лишь три основных направления:
1) Лечение (хирургия, фармакология, физиотерапия).
2) Реабилитация (адаптивно-физическая, психолого-педагогическая, вокально-речевая).
3) Профилактика (спорт, закаливание, вакцинация).
Второй вопрос: «Зачем дети в детских садиках разучивают и поют песни на музыкальных занятиях?»
Как и в обычном пении, в основе вокально-речевой реабилитации лежит стимуляция механизмов голосообразования и словообразования. Благодаря этим упражнениям одновременно происходит развитие и самих структур мозга (анатомия) и формирование новых функций (умения и навыки). Таким образом, нейрореабилитация – это поэтапное прохождение ребенка с наследственной патологией по всем этапам речевого развития. Чтобы не расписывать все эти этапы надо вспомнить речевое развитие ребёнка от рождения до 5 лет.
Вроде бы все понятно, сначала крик (как крик во время родов), далее грудное вскармливание (сосание и чмокание языком), гуление, лепет, тарабарская речь, эгоцентрическая речь, монолог, диалог. I этап характеризуют довербальные формы общения, где происходит активация 1-ой сигнальной системы. В этот период ребёнок активно сосёт грудь, глотает молоко, активно формируется внутрибрюшное и внутригрудное давление, развивается артикуляция и вокализмы (выкрикивания). С позиции структур головного мозга – это ствол мозга и мозжечок.
На II этапе формируется внутренняя речь (ребенок воспринимает себя от третьего лица – «Он или Она»). Эту речь еще по-другому называют эгоцентрическая речь или речь для себя. Эгоцентрическая речь является промежуточным звеном между 1-й и 2-й сигнальной системами (по И.П. Павлову), т. е. между аутентической (довербальный этап) и социализированной речью (вербальный этап). По своей структуре она остается речью для себя, ребенок пробует управлять самим собой. С позиции структур головного мозга – это средний и промежуточный мозг.
На III этапе формируется внешняя характеристика монолога, человек начинает играть с помощью слов. Эта речь направлена на окружающих и формируется для общения с другими людьми. Переход от второго этапа к третьему происходит постепенно и заканчивается в 5–6 лет. В этом возрасте происходит активный рост больших полушарий мозга (подкорка и кора). Активное начало формирования истинного монолога и диалога – это третий период формирования речи. Результатом такого речевого развития является переход к социализированной форме речи или речь для других людей.
Таким образом, вокально-речевая реабилитация детей с наследственной патологией – это многоплановая система поэтапного восстановления поврежденного (незрелого) мозга ребенка. С помощью дозированных нагрузок (упражнения на уровне урока, интенсивного занятия и тренинга до «отказа патологических рефлексов») на специальных занятиях осуществляется тренировка или стимуляция двигательного, зрительного и слухового анализаторов. Стимуляция развития центральной нервной системы (ЦНС) необходима как при легких нарушениях поведения, так и при классическом недоразвитии речи с умственной (интеллектуальной) недостаточностью.
Ребенку с наследственной патологией нужно помочь «дозреть», а именно устранить недоразвитие структур головного мозга и сформировать связи между незрелыми нейронами. Данную задачу и решает новая система нейрореабилитации – «Родись заново! или Моделирование родового стресса», которая разработана и успешно применяется в Нижегородском реабилитационном центре «Родись заново».
Системы нейрореабилитации сформированы на основе научного открытия директора реабилитационного центра Мышляева С. Ю. «Явление восстановления структурно-функциональной зрелости мозга человека», зарегистрированного в Российской Академии Естественных наук в 2007 году. Открытием явился тот факт, что под воздействием длительных, постоянно возрастающих, многократно повторяющихся и дозированных физических, психических и речевых нагрузок, наблюдается ликвидация дефектов нервной системы с двигательными, поведенческими и речевыми расстройствами, обусловленное активацией электрической активности мозга.
Суть системы нейрореабилитации заключается в следующем: применяемые в процессе реабилитации, дозированные физические, психические и речевые нагрузки, и родовый стресс у младенца, который он испытывает в процессе нормальных родов, имеют единый механизм запуска процессов активации мозга и генерации (образования) нейронов. Образно говоря, система позволяет вернуться назад в место «поломки», «смоделировать» условия естественного созревания нервной системы в процессе беременности и родов, а именно процессы возбуждения и активации ЦНС, тем самым заново «запустить» механизмы правильного формирования головного мозга.
Подобно хирургической операции, с помощью лечебных дозированных нагрузок, происходит стимуляция развития незрелых структур мозга. Через специальные упражнения стимулирующего характера, импульсы с мышечных, зрительных и слуховых рецепторов поступают по нервам к головному мозгу в двигательные, поведенческие и речевые центры, активируя их. В результате происходит активация и возбуждение нервных клеток (спраутинг), увеличивается количество отростков клеток головного мозга (нейронов) и количество контактов между ними, запускаются механизмы регенерации нервных клеток и нейропластичности, тем самым «неработающие» клетки головного мозга начинают функционировать. Формируются новые двигательные, психические и речевые умения.
Таким образом, новая система нейрореабилитации «Родись заново! или Моделирование родового стресса» – это управляемая регенерация нервных клеток мозга. Реабилитация при наследственной патологии у детей – это лечение дозированными нагрузками. Отсюда вывод: «Как ребёнок через стресс рождается на свет, так и ребенок с незрелым мозгом через дозированную нагрузку перерождается в говорящего человека».