Для справки: синдром Рубинштейна-Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица, умственной отсталости и общим недоразвитием речи) впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi. Популяционная частота — 1:25 000–30 000, соотношение полов — 1:1. Тип наследования — аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей.