В процессе развития медицины стали выделять две группы заболеваний: приобретенные в процессе жизни и наследственные. Существуют огромное множество болезней с генетической поломкой (мутации в гене). В этой статье расскажем о таком сложном и в том числе редком заболевании, как спинальная мышечная атрофия (СМА). Если при ДЦП частым симптомом является повышенный тонус мышц и нарушение опорно-двигательного аппарата, то при СМА общим является вялый периферический паралич, который проявляется слабостью, похуданием, низким тонусом различных мышечных групп (чаще вначале обеих ног, а затем и рук, и туловища) и аномалией развития позвоночника (сколиоз). Чаще всего эти дети развиваются нормально, но после определенного возраста слабеют, возникают атрофии в мышцах ног, а потом они перестают ходить и даже сидеть (двигательное развитие идет в обратном направлении). В отличие от эпилепсии, где сокращаются все мышцы тела, при СМА отмечаются подергивания маленького участка только одной мышцы (фасцикуляции и фибриляции).
При установке данного диагноза, кроме клинической картины (нарушение ходьбы) и изучения семейного проявления этого недуга у родственников, используется стандартная серия исследований: ЭНМГ, МРТ позвоночника, ДНК-анализ и исследование под микроскопом самой мышцы (морфология). Спинальные амиотрофии подразделятся на типы и имеют сложные (связанные с их «первооткрывателями») названия:
— амиотрофия Верднига-Гоффманна;
— ювенильная форма Кугельберга-Веландера;
— хроническая инфантильная СМА;
— синдром Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой);
— синдром Фацио-Лонде.
— выделяют также и сочетанные спинальные амиотрофии. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых встречаются врожденные пороки сердца, глухота, снижение интеллекта, аномалия развития мозга (головного и спинного), а также аномалия развития позвоночника и конечностей.
Когда такой сложный диагноз все же установили, встает законный вопрос. А что же делать? В медицине существует только три технологии:
— лечение (хирургия, фармакология, физиотерапия);
— реабилитация (физическая, психологическая, речевая);
— профилактика (спорт, закаливание, вакцинация).
На сегодняшний день развития нейронаук, доказанных случаев излечения с помощью медикаментов — СМА нет. Кроме, выше описанных двигательных симптомов СМА, в молекуле ДНК биологи выявили ее поломку. При СМА мотонейронам спинного мозга не хватает белка, называемого SMN-белком. Поэтому они не могут функционировать нормально и постепенно погибают, что вызывает слабость и атрофию мышц (уменьшение в объеме и сокращение числа мышечных волокон) вплоть до полного прекращения двигательной активности (паралич). Поэтому свой взгляд неврологи обратили на новые лекарства. Как и при ДЦП существует одно из стандартных аминокислотных направлений в лечении СМА — это набор нуклеотидов и витамины. Однако ничем это не закончилось, так как самым главным нарушением при СМА — это нарушение электрических импульсов от нервной клетки к мышечной, проявляющейся дегенерацией отростков двигательного нейрона и атрофия мышц.
Самым важным открытием ХХ в. является условный рефлекс, изученный Нобелевским лауреатом от 1904 года И. П. Павловым. Программа развития человека, его двигательной активности, заложена в генетическом аппарате нервной клетки, при созревании которой формируется электрический сигнал. Этот электрический нервный импульс доходит до мышцы, вызывая ее сокращение. Причины недоразвития и распада двигательных навыков — это следствие недоразвития нервных и мышечных клеток; длинного отростка (аксон) и его миелинизации (электроизолирующая белковая оболочка, покрывающая аксон нейрона), а также изменение электрической проводимости. Поскольку программа развития выполняется только при определённых условиях среды и только в определённое время (беременность, роды, импринтинг), для «перезапуска» программы двигательного развития нужно активировать генетическую программу развития нейронов или воссоздать условия естественного развития нервной ткани. Условия развития всех нейронов и нервной системы в целом — это получение от внешних анализаторов (двигательный, зрительный, слуховой и др.) раздражителя (электрического сигнала или нервного импульса).
Механизм активации нервной системы в процессе родовой деятельности детально изучен латиноамериканскими учеными (Уругвай) Кальдейро-Барсиа и Розайро 1960 г. Они доказали, что процесс адаптации и нейропласичности запускается при плавно увеличивающейся нагрузке от 1 G до 3 G (закон тройного нисходящего градиента), а это и есть рождение на свет человека. Стресс в родах формирует новую адаптацию к новым условиям воздушной среды и гравитации на планете Земля. Системная активация генетического аппарата нейрона с функциональным импринтингом приводит к активному созреванию нервной ткани (спраутинг, аксонирование, миелинизация, синапсогенез и др.). В процессе приспособления к новым условиям жизни масса мозга у новорождённого за первые полгода жизни увеличивается в 2 раза: от 400 гр. до 800 гр. Послеродовое (перинатальное) развитие двигательных функций человека отражается в формирование позных рефлексов и приобретаемых новых умениях и навыках.
Для справки: шевеление плода возникает в 4 месяца (20 недель) внутриутробного развития. Именно в этот период возникает формирование связей между нервной клеткой спинного мозга и мышцей. Электрический сигнал, который протекает по изолированному длинному отростку нервной клетки, вызывает сокращение мышцы (у плода в матке начинают двигаться ручки и ножки). Это явление взято за основу инновационной системы нейрореабилитации «Родись заново или Моделирование родового стресса».
Суть системы «Родись заново! или Моделирование родового стресса» нейрореабилитации заключается в следующем:
Применяемая в процессе реабилитации «обогащённая среда» в виде дозированных статических физических нагрузок и родовый стресс у младенца, который он испытывает в процессе нормальных родов, имеют единый механизм запуска процессов регенерации нервных и мышечных клеток. Находясь в эмбриональной позе, человек как бы заново проходит этап развития безусловных рефлексов на растяжение или этап «шевеления плода». Система нейрореабилитации повторяет все процессы активации нервно-мышечных взаимодействий, происходящие во время беременности и родов.
Осознание механизма родов, до-родовых и после-родовых факторов стимуляции повлияло на фундаментальные механизмы развития: адаптация, нейрогенез, реактивность, электрическая активность мозга, регенерация, нейропластичность. Доказана ведущая роль дозированных, длительных нагрузок в восстановлении несформированных (утраченных) функций. Самым главным в этих рассуждения является специальная тренировка, осознание границ нагрузки и перегрузки для любого человека, будь то здоровый или больной СМА. Эта доза нагрузки (объем и интенсивность) зависит от многих факторов: от возраста человека, от тяжести заболевания и его стадии, от реабилитационного потенциала и др. Повторяя эмбриональную позу в виде статического упражнения, возникает электрическая активация всей нервной системы. Тренировка в виде 1−2 кратной нагрузки (G= масса тела) отражается новыми аспектами адаптации и нейрореактивности. Эта нагрузка моделируется в виде «обогащённой» среды. Тренинг + научение являются естественной стимуляцией всего двигательного анализатора.
Принцип спортивной медицины и физической реабилитации прост. Скелетные мышцы демонстрируют удивительную пластичность в ответ на изменения типа, продолжительности и интенсивности нагрузки, которые могут вызвать гипертрофию и дифференциальную экспрессию множества белков и даже целых органелл, таких как митохондрии, с результирующими изменениями метаболизма нуклеотидов и белков. В основе нейрореабилитации лежит специальная тренировка, моделирующая нагрузку, равную родовому стрессу. Дети с СМА заново проходят все этапы моторного (двигательного) развития, начиная с самого рождения. Как в спорте высших достижений (дозированные физические нагрузки: щадящий и щадяще-тренировочный режим, урок, интенсив, тренинг «до отказа патологических рефлексов и патологических функций»"), так и дозированные повреждения (дистракционный аппарат Илизарова) вызывают регенерацию тканей и формируют заново двигательную адаптацию, статическую и динамическую выносливость. «Лечение нагрузкой» открывает новые перспективы в изучении функций мозга (головного и спинного), развития двигательных умений и навыков, но что особенно важно, позволяет восстанавливать детей с СМА, ранее считавшимися неизлечимыми.
При установке данного диагноза, кроме клинической картины (нарушение ходьбы) и изучения семейного проявления этого недуга у родственников, используется стандартная серия исследований: ЭНМГ, МРТ позвоночника, ДНК-анализ и исследование под микроскопом самой мышцы (морфология). Спинальные амиотрофии подразделятся на типы и имеют сложные (связанные с их «первооткрывателями») названия:
— амиотрофия Верднига-Гоффманна;
— ювенильная форма Кугельберга-Веландера;
— хроническая инфантильная СМА;
— синдром Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой);
— синдром Фацио-Лонде.
— выделяют также и сочетанные спинальные амиотрофии. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых встречаются врожденные пороки сердца, глухота, снижение интеллекта, аномалия развития мозга (головного и спинного), а также аномалия развития позвоночника и конечностей.
Когда такой сложный диагноз все же установили, встает законный вопрос. А что же делать? В медицине существует только три технологии:
— лечение (хирургия, фармакология, физиотерапия);
— реабилитация (физическая, психологическая, речевая);
— профилактика (спорт, закаливание, вакцинация).
На сегодняшний день развития нейронаук, доказанных случаев излечения с помощью медикаментов — СМА нет. Кроме, выше описанных двигательных симптомов СМА, в молекуле ДНК биологи выявили ее поломку. При СМА мотонейронам спинного мозга не хватает белка, называемого SMN-белком. Поэтому они не могут функционировать нормально и постепенно погибают, что вызывает слабость и атрофию мышц (уменьшение в объеме и сокращение числа мышечных волокон) вплоть до полного прекращения двигательной активности (паралич). Поэтому свой взгляд неврологи обратили на новые лекарства. Как и при ДЦП существует одно из стандартных аминокислотных направлений в лечении СМА — это набор нуклеотидов и витамины. Однако ничем это не закончилось, так как самым главным нарушением при СМА — это нарушение электрических импульсов от нервной клетки к мышечной, проявляющейся дегенерацией отростков двигательного нейрона и атрофия мышц.
Самым важным открытием ХХ в. является условный рефлекс, изученный Нобелевским лауреатом от 1904 года И. П. Павловым. Программа развития человека, его двигательной активности, заложена в генетическом аппарате нервной клетки, при созревании которой формируется электрический сигнал. Этот электрический нервный импульс доходит до мышцы, вызывая ее сокращение. Причины недоразвития и распада двигательных навыков — это следствие недоразвития нервных и мышечных клеток; длинного отростка (аксон) и его миелинизации (электроизолирующая белковая оболочка, покрывающая аксон нейрона), а также изменение электрической проводимости. Поскольку программа развития выполняется только при определённых условиях среды и только в определённое время (беременность, роды, импринтинг), для «перезапуска» программы двигательного развития нужно активировать генетическую программу развития нейронов или воссоздать условия естественного развития нервной ткани. Условия развития всех нейронов и нервной системы в целом — это получение от внешних анализаторов (двигательный, зрительный, слуховой и др.) раздражителя (электрического сигнала или нервного импульса).
Механизм активации нервной системы в процессе родовой деятельности детально изучен латиноамериканскими учеными (Уругвай) Кальдейро-Барсиа и Розайро 1960 г. Они доказали, что процесс адаптации и нейропласичности запускается при плавно увеличивающейся нагрузке от 1 G до 3 G (закон тройного нисходящего градиента), а это и есть рождение на свет человека. Стресс в родах формирует новую адаптацию к новым условиям воздушной среды и гравитации на планете Земля. Системная активация генетического аппарата нейрона с функциональным импринтингом приводит к активному созреванию нервной ткани (спраутинг, аксонирование, миелинизация, синапсогенез и др.). В процессе приспособления к новым условиям жизни масса мозга у новорождённого за первые полгода жизни увеличивается в 2 раза: от 400 гр. до 800 гр. Послеродовое (перинатальное) развитие двигательных функций человека отражается в формирование позных рефлексов и приобретаемых новых умениях и навыках.
Для справки: шевеление плода возникает в 4 месяца (20 недель) внутриутробного развития. Именно в этот период возникает формирование связей между нервной клеткой спинного мозга и мышцей. Электрический сигнал, который протекает по изолированному длинному отростку нервной клетки, вызывает сокращение мышцы (у плода в матке начинают двигаться ручки и ножки). Это явление взято за основу инновационной системы нейрореабилитации «Родись заново или Моделирование родового стресса».
Суть системы «Родись заново! или Моделирование родового стресса» нейрореабилитации заключается в следующем:
Применяемая в процессе реабилитации «обогащённая среда» в виде дозированных статических физических нагрузок и родовый стресс у младенца, который он испытывает в процессе нормальных родов, имеют единый механизм запуска процессов регенерации нервных и мышечных клеток. Находясь в эмбриональной позе, человек как бы заново проходит этап развития безусловных рефлексов на растяжение или этап «шевеления плода». Система нейрореабилитации повторяет все процессы активации нервно-мышечных взаимодействий, происходящие во время беременности и родов.
Осознание механизма родов, до-родовых и после-родовых факторов стимуляции повлияло на фундаментальные механизмы развития: адаптация, нейрогенез, реактивность, электрическая активность мозга, регенерация, нейропластичность. Доказана ведущая роль дозированных, длительных нагрузок в восстановлении несформированных (утраченных) функций. Самым главным в этих рассуждения является специальная тренировка, осознание границ нагрузки и перегрузки для любого человека, будь то здоровый или больной СМА. Эта доза нагрузки (объем и интенсивность) зависит от многих факторов: от возраста человека, от тяжести заболевания и его стадии, от реабилитационного потенциала и др. Повторяя эмбриональную позу в виде статического упражнения, возникает электрическая активация всей нервной системы. Тренировка в виде 1−2 кратной нагрузки (G= масса тела) отражается новыми аспектами адаптации и нейрореактивности. Эта нагрузка моделируется в виде «обогащённой» среды. Тренинг + научение являются естественной стимуляцией всего двигательного анализатора.
Принцип спортивной медицины и физической реабилитации прост. Скелетные мышцы демонстрируют удивительную пластичность в ответ на изменения типа, продолжительности и интенсивности нагрузки, которые могут вызвать гипертрофию и дифференциальную экспрессию множества белков и даже целых органелл, таких как митохондрии, с результирующими изменениями метаболизма нуклеотидов и белков. В основе нейрореабилитации лежит специальная тренировка, моделирующая нагрузку, равную родовому стрессу. Дети с СМА заново проходят все этапы моторного (двигательного) развития, начиная с самого рождения. Как в спорте высших достижений (дозированные физические нагрузки: щадящий и щадяще-тренировочный режим, урок, интенсив, тренинг «до отказа патологических рефлексов и патологических функций»"), так и дозированные повреждения (дистракционный аппарат Илизарова) вызывают регенерацию тканей и формируют заново двигательную адаптацию, статическую и динамическую выносливость. «Лечение нагрузкой» открывает новые перспективы в изучении функций мозга (головного и спинного), развития двигательных умений и навыков, но что особенно важно, позволяет восстанавливать детей с СМА, ранее считавшимися неизлечимыми.