Миопатия Дюшена-Беккера

Ребёнок с параличами и задержкой двигательного развития – отдельная категория детей с проблемами нервной системы, психики и речи.Миопатией Дюшена-Беккера — не просто медицинский диагноз, это сложное неврологическое заболевание, связанное с недоразвитием нервной системы, как правило, проявляется в виде нарушений прямохождения (поясничный гиперлордоз), симптом Говерса (чтобы подняться из положения на корточках, больной сначала опирается руками на пол, затем поднимается, опираясь руками о колени), слабости в ногах, нарушений движения в нижнем тазовом поясе, нарушении эмоционального развития ребёнка и нарушении артикуляции в речи ребенка. Для ребёнка характерно отставание в моторном развитии, позднее поднимают голову из положении лёжа на животе, плохо переворачиваются с живота на спину и наоборот, плохо сидят. При попытке ходить самостоятельно можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю утомляемость. Если ребенок начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.

И начинаются обследования у невролога, ставятся сложные диагнозы, такие, как: перинатальное поражение ЦНС, ДЦП, СМА и другие. Миопатией Дюшена – это прогрессирующее заболевание, проявляющееся нервно-мышечными дистрофиями в нижнем тазовом поясе. Чаще всего, родители воспринимают это как приговор и начинается «хождение по мукам».

В реабилитационном центре разработана эффективная программа нейрореабилитации по уникальной системе «Родись заново!» для детей смиопатией Дюшена.

Эта система основана на научном открытии директора реабилитационного центра доктора Мышляева «Явление восстановления структурно-функциональной зрелости мозга человека» (диплом №339, РАЕН, 2007 г.). На сегодняшний день можно убедительно сказать, что нервные клетки восстанавливаются! Кроме этого, существует ряд патентов на способы формирования тонуса мышц и восстановления различных дефектов опорно-двигательного аппарата (патент № 2518130 «Способ восстановления двигательных и психоречевых функций при ДЦП» и др.).

Традиционно лечения такого состояния не существует и оно направлено на улучшение симптомов. Могут быть назначены глюкокортикостероиды (гормоны), препараты, улучшающие электрическую проводимость (прозерин и др.), улучшающие мозговое кровообращение, ноотропы, препараты, улучшающие обмен веществ в мозге и др. Начинается поиск «волшебной таблетки», а это-тупик. Дело в том, что у ребенка нарушено формирование рефлексов (электрическая реактивность нервно-мышечного аппарата), а значит, и тонуса мышц в определённых частях тела. Это недоразвитие нервных клеток, искажённых нервных импульсов, которые фиксируются при ЭНМГ, а также при биопсии мышц. Таблетками эти двигательные нарушения не лечатся! Считается что это наследственное заболевание. Если нет воспаления, значит, нет и лекарств.

Цель программы –запустить регенерацию незрелых клеток мозга, создавая зрелую нервную систему. Ребёнок заново проходит все стадии двигательного развития (держит голову, двигает руками и ногами, переворачивается, сидит, ползает, стоит, ходит) и начинает самостоятельно ходить, заново формируется координация движения, выносливость и ловкость.

Кроме внешних признаков вялого паралича (периферический паралич мышц  тазо-бедренного пояса), в биохимических исследованиях определяется изменение активностикреатинфосфокиназы (КФК - это фермент, катализирующий образование из АТФ и креатина высокоэнергетического соединения креатинфосфата, который расходуется организмом при увеличенных физических нагрузках), а при молекулярно-генетическом исследовании в клетках крови выявляется изменения (мутация) на 10-ой хромосоме в 21 локусе (ген Хр 21, отвечающих за синтез определённых белков).

Это редкое неврологическое заболевание, при котором нарушается физическое развитие ребёнка, развиваются вялые параличи в виде выраженной мышечной слабости в тазовом поясе и в ногах. Уже на ранних стадиях заболевания снижаются сухожильные рефлексы – это признаки периферических параличей. Постепенно походка становится переваливающаяся («утиная»), постепенно возникают трудности при подъёме по лестнице и из положения на корточках, когда дети вынуждены использовать вспомогательные приемы Говерса («взбирание по самому себе). Классическим признаком миопатии Дюшена является осиная талия.

Симптомы заболевания:

Реабилитационный маршрут:

1-й этап:

первичная консультация (проводит доктор Мышляев)

2-й этап:

диагностика (невролог, психиатр, медицинский психолог, логопед, врач ЛФК, нейропсихолог), а также инструментальные методы нейровизуализации: электроэнцефалограмма, МРТ мозга и др.

3-й этап:

реабилитация (в отделениях адаптивно-физической реабилитации, психолого-педагогической реабилитации, вокально-речевой реабилитации)