Спинальная мышечная атрофия (СМА) у детей: лечение и реабилитация

Программа нейрореабилитации по системе «Родись заново!»

Цель программы

Почему таблетки — это тупик?

Научная основа метода

Всё дело в мозге!

Спинальная мышечная атрофия у детей (СМА) — что это за болезнь простыми словами? Это тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, при котором из-за генетической мутации поражаются нервные клетки спинного мозга (мотонейроны), отвечающие за движение. В результате мышцы не получают сигналов от мозга и постепенно слабеют и атрофируются. СМА относится к орфанным (редким) заболеваниям и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ребёнок с параличами и задержкой двигательного развития — отдельная категория детей с проблемами нервной системы, психики и речи. СМА — не просто медицинский диагноз, это сложное состояние, связанное с недоразвитием мозга и нервной системы. Заболевание проявляется в виде нарушений различных двигательных функций, психического состояния, глотания, голоса и речи ребенка.

И начинаются обследования у невролога, ставятся сложные диагнозы, такие как: перинатальное поражение ЦНС, ДЦП атоническая форма, врожденная миопатия, мышечная дистрофия (в т.ч. Дюшена) и др. Чаще всего родители воспринимают это как приговор и начинается «хождение по мукам».

В реабилитационном центре разработана эффективная программа нейрореабилитации по уникальной системе «Родись заново!» для детей со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Многие родители спрашивают: «Почему возникает СМА?», «Какова этиология?» и «К спинальным мышечным атрофиям относятся какие формы?». Болезнь начинается с первых месяцев жизни, характеризуется вялостью, параличами, атрофией мышц. Ребенок плохо сосет, спонтанная двигательная активность резко ослаблена. Такие симптомы заболевания объединены в термин «синдром вялого ребенка». Поза новорожденного напоминает позу глубоко недоношенного ребёнка: ноги и руки разогнуты, сопротивление отсутствует, отмечается поза «лягушки». Очень рано диагностируется бульбарный синдром (нарушение жевания, глотания).

Цель программы — запустить регенерацию незрелых клеток мозга, создавая зрелую нервную систему. Ребёнок заново проходит все стадии двигательного развития (держит голову, двигает руками и ногами, переворачивается, ползает, садится, стоит, ходит) и начинает самостоятельно ходить, заново формируется координация движения, выносливость и ловкость.

Традиционное лечение такого состояния направлено на улучшение симптомов. Могут быть назначены препараты, улучшающие мозговое кровообращение, ноотропы, препараты, улучшающие обмен веществ в мозге. Начинается поиск «волшебной таблетки», а это — тупик. Дело в том, что у ребенка нарушено формирование рефлексов, а значит, и тонуса мышц всего организма. Это недоразвитие нервных клеток и искажённых нервных импульсов, которые имеют электрическую природу. Считается, что это наследственное заболевание. Таблетками эти двигательные нарушения не лечатся! Если нет воспаления, значит, нет и лекарств. Однако современная медицина предлагает патогенетическую терапию, направленную на причину болезни. Лечится ли СМА у детей сегодня? Можно ли вылечить СМА? Полностью вылечить пока нельзя, но современные препараты и терапия позволяют остановить прогрессирование и улучшить качество жизни. Как лечить СМА — решает команда врачей, но важнейшую роль играет реабилитация.

Эта система основана на научном открытии директора реабилитационного центра доктора Мышляева «Явление восстановления структурно-функциональной зрелости мозга человека» (диплом № 339, РАЕН, 2007 г.). На сегодняшний день можно убедительно сказать, что нервные клетки восстанавливаются! Кроме этого, существует ряд патентов на способы формирования тонуса мышц и восстановления различных дефектов опорно-двигательного аппарата (патент № 2 518 130 «Способ восстановления двигательных и психоречевых функций при ДЦП» и др.).

Спинальная мышечная атрофия (СМА) у детей: симптомы, типы и диагностика

Прогноз: сколько живут дети с СМА?

Генетика и диагностика

Симптомы и признаки

Типы спинальной мышечной атрофии

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) у детей — это редкое нейромышечное заболевание, при котором нарушается физическое развитие ребёнка. Из-за недоразвития спинного и головного мозга не формируются нервно-мышечные взаимодействия уже на уровне шевеления плода (внутриутробно), сразу же после рождения развиваются вялые параличи. Это прогрессирующая мышечная слабость, обусловленная дегенерацией α-мотонейронов передних рогов спинного мозга.

Ребенок перестает моторно развиваться, плохо кричит, нет сил сосать грудь. Ребенок не держит голову, не переворачивается, не сидит. Если все-таки физическое развитие идет, но медленно, ребенок перестает опираться на ноги, утрачивается способность сидеть, удерживать игрушки. Слабость с последующей атрофией распространяется одновременно на руки и ноги. В положении сидя возникает выраженный кифоз вследствие слабости мышц спины.

Причины СМА у детей кроются в генетике. Заболевание связано с мутацией (чаще делецией) в гене SMN1 (выживаемости мотонейронов), расположенном в 5-й хромосоме. Ген SMN2 является модификатором: чем больше его копий, тем легче протекает болезнь. Носительство мутации встречается у многих здоровых людей (риск 1:58), и если оба родителя являются носителями, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Вопрос «сколько живут дети со СМА?» — один из самых волнующих для родителей. Ранее прогноз был крайне неблагоприятным, особенно при 1 типе. Однако с появлением патогенетической терапии жизнь ребенка после СМА изменилась. При раннем начале лечения дети с 1 типом могут дышать самостоятельно, сидеть и развиваться. При 2 и 3 типах прогноз еще более благоприятный. Прогноз зависит от типа СМА, количества копий SMN2 и своевременности терапии. Больные СМА сегодня получают надежду на активную жизнь.

Код по МКБ-10 для спинальной мышечной атрофии: G12.0 (детская спинальная мышечная атрофия, I типа [Верднига-Гоффмана]), G12.1 (другие наследственные спинальные мышечные атрофии).

Диагностика СМА включает:

Проксимальная спинальная мышечная атрофия — наиболее частая форма, поражающая мышцы, близкие к центру тела (плечи, бедра, таз). СМА 5q — это генетический тип, связанный с мутацией в 5-й хромосоме (наиболее распространённый).

Из-за недоразвития передних рогов спинного мозга отмечается раннее симметричное выпадение сухожильных и надкостничных рефлексов (арефлексия). Характерны фасцикуляции мышц, особенно языка. Кроме внешних признаков вялого паралича (периферический паралич мышц туловища, глотки, языка, а также рук и ног), при молекулярно-генетическом исследовании в клетках крови выявляется изменения (мутация) в генах SMN1 и SMN2, отвечающих за синтез определённых белков.

Когда проявляется у ребенка СМА? Это зависит от типа: СМА у детей до года чаще всего представлена 1 и 2 типами. СМА у новорожденных — это обычно тяжелая форма Верднига-Гоффмана.

Как проявляется СМА у ребенка? Первые признаки СМА у ребенка могут быть заметны уже в первые месяцы жизни. Симптомы у ребенка включают:

Типы спинальной мышечной атрофии различаются по возрасту начала и тяжести течения:

Реабилитационный маршрут:

1-й этап:

первичная консультация (проводит доктор Мышляев)

2-й этап:

диагностика (невролог, психиатр, медицинский психолог, логопед, врач ЛФК), а также инструментальные методы нейровизуализации: электроэнцефалограмма, МРТ мозга и др.

3-й этап:

реабилитация (в отделениях адаптивно-физической реабилитации, психолого-педагогической реабилитации, вокально-речевой реабилитации)