Разумеется, мы не сможем воссоздать недостающие хромосомы или убрать лишние, исправить нетипичный внешний вид лица, но можем помочь ребенку с наследственными синдромами развить понятийный аппарат, познавательную и игровую деятельность, повысить уровень обучаемости, восстановить речь и коммуникативную сферу, развить навыки самообслуживания и повысить уровень социальной адаптации, улучшить физическую подготовку. К таким результатам приводит система нейрореабилитации «Родись заново», разработанная в нашем центре. Эта система основана на научном открытии доктора Мышляева «Явление восстановления структурно-функциональной зрелости мозга человека». Не меняя генотип, мы улучшаем фенотип. Другими словами, у этих детей усовершенствуется работа всей нервной системы.
По данным ВОЗ, 5–7% новорождённых имеют различную наследственную патологию. Наследственные синдромы — заболевания, возникновение и развитие которых связаны с изменениями (мутациями) генетического материала и сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степеням интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиям опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, изменениям лицевого скелета и т. д. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы, нарушением социализации.
Сегодня расскажем о синдроме Вильямса.
Это генетическое заболевание, характеризующееся различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются: характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж.
Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетического анализа. Вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения данного заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.
Синдром Вильямса обусловлен отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности. Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом — он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врождёнными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса. Это заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму.
Относительно других генетических патологий этот синдром встречается довольно часто и составляет примерно 1 случай на 20 000 новорождённых. Половое распределение не имеет особенностей — мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой.
В нашем реабилитационном центре имеется положительный пример длительной десятилетней реабилитации такого ребёнка. Он восстановился более чем на 80%. Сейчас ему около 25 лет. Полностью себя обслуживает. Молодой человек окончил 9 классов общеобразовательной школы, далее — кулинарный колледж. Сейчас работает поваром в ресторане. Успешно формирует межличностные отношения, влюблён. Строит адекватные планы на будущее, мечтает создать семью.
Необходимо понимать, что в медицине на данный момент существует только три основных направления:
лечение (хирургия, фармакология, физиотерапия);
реабилитация (физическая, психологическая, речевая);
профилактика (спорт, закаливание, вакцинация).
При наследственной патологии (при различных мутациях в гене) только вторая технология (реабилитация) является эффективной.
Несмотря на умственную отсталость, задержку физического и речевого развития, инновационная система нейрореабилитации «Родись заново! или Моделирование родового стресса», применяемая в нашем центре, сможет помочь при данном и других наследственных расстройствах. Эта технология может заново активировать регенерацию нервных клеток, создать новые нейронные связи в ЦНС (нейросеть), а в результате — значительно улучшить физическую зрелость и подготовку, умственную способность, восстановить коммуникации, социализацию и повысить качество жизни.
В нашем центре имеется большой опыт реабилитации детей с наследственными синдромами, у которых имеются проблемы нервной системы, психики и речи:
1. Синдром Драве
2. Синдром Робена
3. Синдром Мартина-Белл
4. Синдром Прадера-Вилли
5. Вольфа-Хиршхорна синдром
6. Синдром Отахара
7. Синдром Фелан — МакДермид
8. Синдром Мовата-Вильсона
9. Синдром Ретта
10. Синдром Николайдеса-Барайцера
11. Синдром Ли
12. Синдром Паллистера-Киллиана
13. Леннокса-Гасто
14. Синдром Орбели
15. Синдром Вильямса
16. Синдром Рубенштейна-Тейби
17. Синдром Карелии де Ланге
18. Метахроматическая лейкодистрофия
19. Синдром Ангельмана
20. Синдром Потоцкого-Шаффера
21. Синдром Жиль де ля Туретта
22. Синдром Веста
Чтобы понять, подходит ли программа вашему ребёнку, необходима комплексная диагностика в нашем центре: осмотр невролога, психиатра, психолога, логопеда-дефектолога, врача ЛФК, проведение ЭЭГ. По ее результатам составляется индивидуальная программа реабилитации (ИПР) с прогнозом и конкретными целями.
Важно помнить: чем раньше начата реабилитация, тем выше потенциал мозга к восстановлению. Мозг ребенка наиболее пластичен до 5 лет. Центр «Родись заново» работает с пациентами со всей России.
Информация в данной статье носит ознакомительный характер и не заменяет профессиональную медицинскую консультацию. Для постановки диагноза и назначения лечения обязательно обратитесь к квалифицированному врачу. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
