Диагноз СМА (спинальная мышечная атрофия) означает, что ребенок сталкивается с серьезными трудностями в движении, глотании и речи.
В центре «Родись заново» под руководством доктора С.Ю. Мышляева мы помогаем пациентам компенсировать этот неврологический дефицит и восстанавливать утраченные навыки.
Наша программа нейрореабилитации по системе «Родись заново!» направлена на активацию фундаментальных свойств мозга (нейрореактивность, регенерация нервных клеток, нейропластичность) и максимальное раскрытие потенциала ребенка.
Мы принимаем на занятия пациентов строго до 12 лет, пока мозг сохраняет высокую пластичность и способность формировать новые нейронные связи.
Наша программа опирается на научное открытие доктора Мышляева «Явление восстановления структурно-функциональной зрелости мозга человека» (диплом РАЕН № 339, 2007 г.).
Подход защищен патентами, включая способ восстановления двигательных и психоречевых функций (патент № 2518130).
Мы моделируем условия естественного созревания мозга.
Ребенок заново проходит все стадии онтогенеза: учится держать голову, переворачиваться, ползать, садиться и делать первые шаги.
Мы выстраиваем новые нейронные сети там, где природа не успела завершить формирование.
Это редкое наследственное заболевание, при котором из-за мутации в гене SMN1 разрушаются мотонейроны передних рогов спинного мозга. Именно эти клетки передают команду от мозга к мышцам. Без сигнала мышечные волокна бездействуют, уменьшаются в объеме и теряют силу.
Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оба родителя могут быть здоровыми носителями измененного гена, не подозревая об этом. Риск рождения больного ребенка в такой семье составляет 25%. Второй ген – SMN2 – работает как модификатор: чем больше его копий, тем больше полноценного белка вырабатывает организм и тем легче протекает болезнь.
Заболевание классифицируют по возрасту манифестации и тяжести течения. От этого зависят прогноз и цели занятий.
СМА 0 типа: проявляется снижением подвижности плода еще до рождения.
СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана): манифестирует до 6 месяцев. Характерны выраженные бульбарные нарушения, ребенок не держит голову и не сидит. Спинально-мышечная атрофия 1 типа требует максимально раннего вмешательства и постоянной дыхательной поддержки.
СМА 2 типа: проявляется от 6 до 18 месяцев. Ребенок может сидеть, но не ходит самостоятельно. Характерны сколиоз и контрактуры суставов.
СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландера): начинается после 18 месяцев. Дети начинают ходить, но со временем появляется слабость в ногах. Спинальная мышечная атрофия 3 типа имеет наиболее благоприятный прогноз при своевременной поддержке.
СМА 4 типа: взрослая форма, в детской практике встречается крайне редко.
Первые проявления зависят от формы болезни, но есть общие признаки, которые должны насторожить родителей.
У младенцев бросается в глаза синдром «вялого ребенка». Малыш не сопротивляется, когда его берут на руки, его ручки и ножки всегда разогнуты. Характерна поза «лягушки» с широко разведенными бедрами. Голос часто тихий, крик слабый, а сосание груди вызывает быстрое утомление.
По мере роста становятся заметны другие нарушения. Из-за слабости мышц спины формируется кифоз или сколиоз. Грудная клетка может деформироваться, что ухудшает дыхание. Лицо теряет мимику, становясь маскообразным. Часто наблюдается мелкий тремор пальцев рук и языка.
Когнитивные способности при СМА, как правило, полностью сохранены. Дети обладают высоким интеллектом, они любознательны и эмоциональны. Трудности с концентрацией и речью связаны исключительно с физической слабостью и быстрой утомляемостью мышц, а не с поражением коры головного мозга.
На сегодняшний день не существует лекарства, полностью излечивающего СМА. К патогенетической терапии, останавливающей прогрессирование, относят нусинерсен (Спинраза, Лантесенс) для интратекального введения, рисдиплам (пероральный сироп) и онасемноген абепарвовек (Zolgensma) – генная терапия для детей до 2 лет.
Когда подтверждается СМА, комплексная помощь обязательно включает эти препараты для остановки прогрессирования. Но параллельно с медикаментозной поддержкой критически важна системная нейрореабилитация для управляемой регенерации нервных клеток и формирования практических навыков.
Родители часто ищут «волшебную таблетку», надеясь, что препараты сами вернут ребенку силу. Но это заболевание не является воспалением, которое можно снять антибиотиками. Это недоразвитие нервной системы, которое проявляется нарушением электрической связи между мозгом и мышцами.
Современные генные препараты останавливают гибель мотонейронов, но не восстанавливают уже утраченные клетки и не формируют новые двигательные навыки. Лекарство не учит мозг управлять телом. Чтобы ребенок начал держать голову, жевать или делать первые шаги, необходима системная нейрореабилитация.
Успех зависит от нейрореабилитационных занятий. В нашем центре программа выстраивается командой специалистов. Мы подключаем адаптивную физическую нагрузку для профилактики контрактур, занятия с логопедом для профилактики и коррекции нарушений глотания и речи, а также помогаем подобрать ортезы и вертикализаторы. Такой подход позволяет максимально восстановить утраченные в процессе болезни функции и раскрыть потенциал ребенка.
1. Укрепляется мышечный корсет, уходят или смягчаются контрактуры.
2. Появляются новые навыки: ребенок начинает увереннее держать голову, переворачиваться, ползать или делать первые шаги.
3. Улучшается глотание, уходит поперхивание, запускается речь.
4. Повышается общая выносливость и координация движений.
5. Устраняются параличи.
Мы строго дозируем нагрузку, исходя из физических возможностей пациента (щадящий режим, щадяще-тренировочный режим, нагрузка на уровне урока, интенсивные занятия, тренинг «до отказа патологических рефлексов и патологических функций»). Одно занятие разбивается на несколько коротких блоков (обычно по 30 минут) с обязательными паузами для отдыха.
В диагностике заболевания используют инструментальный и клинический подходы. Диагноз подтверждают с помощью генетического анализа крови, который выявляет изменения в гене SMN1. Это самый надежный способ. Дополнительно врач может назначить другие обследования, чтобы оценить состояние мышц и нервной системы.
Врачебная комиссия оценивает физическую, психическую и речевую зрелость ребенка, проверяет мышечный тонус, рефлексы и текущие двигательные возможности. На основе этого составляется индивидуальный план работы.
Да. При 1 типе основные цели – это укрепление мышц шеи (удержание головы), улучшение глотания, стимуляция дыхательной мускулатуры и профилактика контрактур. Мы адаптируем нагрузку под возможности конкретного ребенка. Чем раньше родители с таким ребенком обращаются в специализированный центр нейрореабилитации «Родись заново», тем выше результат.
На сегодняшний день СМА является управляемым, но не полностью излечимым заболеванием. Генная терапия останавливает прогрессирование, а наша система нейрореабилитации помогает заново сформировать утраченные двигательные и речевые навыки, значительно повышая качество жизни.
Мы работаем строго с пациентами до 12 лет. В этом возрасте нервная система сохраняет максимальную пластичность, что позволяет эффективно выстраивать новые нейронные связи и компенсировать дефицит.
