В процессе развития медицины стали выделять две группы заболеваний: приобретенные в процессе жизни и наследственные. Существует огромное множество болезней с генетической поломкой (мутации в гене). В этой статье расскажем о таком сложном и, в том числе, редком заболевании, как спинальная мышечная атрофия (СМА).
Научная основа: от рефлексов Павлова до феномена родового стресса
Система «Родись заново»: как «перезапустить» развитие при СМА
Если при ДЦП частым симптомом является повышенный тонус мышц и нарушение опорно-двигательного аппарата, то при СМА общим является вялый периферический паралич. Он проявляется слабостью, похуданием, низким тонусом различных мышечных групп (чаще вначале обеих ног, а затем и рук, и туловища) и аномалией развития позвоночника (сколиоз). Чаще всего эти дети развиваются нормально, но после определенного возраста слабеют, возникают атрофии в мышцах ног, а потом они перестают ходить и даже сидеть (двигательное развитие идет в обратном направлении). В отличие от эпилепсии, где сокращаются все мышцы тела, при СМА отмечаются подергивания маленького участка только одной мышцы (фасцикуляции и фибрилляции).
При установке данного диагноза, кроме клинической картины (нарушение ходьбы) и изучения семейного проявления этого недуга у родственников, используется стандартная серия исследований: ЭНМГ, МРТ позвоночника, ДНК-анализ и исследование под микроскопом самой мышцы (морфология).
Спинальные амиотрофии подразделяются на типы и имеют сложные (связанные с их «первооткрывателями») названия:
амиотрофия Верднига-Гофмана;
ювенильная форма Кугельберга-Веландера;
хроническая инфантильная СМА;
синдром Виалетто-ван Ларе (бульбоспинальная форма с глухотой);
синдром Фацио-Лонде.
Выделяют также и сочетанные спинальные амиотрофии. Они представляют собой редкие клинические формы, при которых встречаются врожденные пороки сердца, глухота, снижение интеллекта, аномалия развития мозга (головного и спинного), а также аномалия развития позвоночника и конечностей.
Когда такой сложный диагноз все же установили, встает законный вопрос: а что же делать? В медицине существует только три технологии:
Лечение (хирургия, фармакология, физиотерапия).
Реабилитация (физическая, психологическая, речевая).
Профилактика (спорт, закаливание, вакцинация).
На сегодняшний день, с точки зрения нейронаук, доказанных случаев излечения СМА с помощью исключительно медикаментов нет. Кроме вышеописанных двигательных симптомов, в молекуле ДНК биологи выявили ее поломку. При СМА мотонейронам спинного мозга не хватает белка, называемого SMN-белком. Поэтому они не могут функционировать нормально и постепенно погибают, что вызывает слабость и атрофию мышц (уменьшение в объеме и сокращение числа мышечных волокон) вплоть до полного прекращения двигательной активности (паралич).
Поэтому свой взгляд неврологи обратили на новые лекарства. Как и при ДЦП, существует одно из стандартных аминокислотных направлений в лечении СМА — это набор нуклеотидов и витамины. Однако ничем существенным это не закончилось, так как самым главным нарушением при СМА является нарушение электрических импульсов от нервной клетки к мышечной, проявляющееся дегенерацией отростков двигательного нейрона и атрофией мышц.
Самым важным открытием XX в. является условный рефлекс, изученный Нобелевским лауреатом 1904 года И. П. Павловым. Программа развития человека, его двигательной активности, заложена в генетическом аппарате нервной клетки, при созревании которой формируется электрический сигнал. Этот электрический нервный импульс доходит до мышцы, вызывая ее сокращение.
Причины недоразвития и распада двигательных навыков — это следствие недоразвития нервных и мышечных клеток, длинного отростка (аксона) и его миелинизации (электроизолирующая белковая оболочка, покрывающая аксон нейрона), а также изменение электрической проводимости. Поскольку программа развития выполняется только при определенных условиях среды и только в определенное время (беременность, роды, импринтинг), для «перезапуска» программы двигательного развития нужно активировать генетическую программу развития нейронов или воссоздать условия естественного развития нервной ткани. Условия развития всех нейронов и нервной системы в целом — это получение от внешних анализаторов (двигательный, зрительный, слуховой и др.) раздражителя (электрического сигнала или нервного импульса).
Механизм активации нервной системы в процессе родовой деятельности детально изучен латиноамериканскими учеными (Уругвай) Кальдейро-Барсиа и Розайро в 1960 г. Они доказали, что процесс адаптации и нейропластичности запускается при плавно увеличивающейся нагрузке от 1 G до 3 G (закон тройного нисходящего градиента), а это и есть рождение на свет человека. Стресс в родах формирует новую адаптацию к новым условиям воздушной среды и гравитации на планете Земля. Системная активация генетического аппарата нейрона с функциональным импринтингом приводит к активному созреванию нервной ткани (спраутинг, аксонирование, миелинизация, синаптогенез и др.). В процессе приспособления к новым условиям жизни масса мозга у новорожденного за первые полгода жизни увеличивается в 2 раза: от 400 г до 800 г. Послеродовое (перинатальное) развитие двигательных функций человека отражается в формировании позных рефлексов и приобретаемых новых умениях и навыков.
Для справки: шевеление плода возникает в 4 месяца (20 недель) внутриутробного развития. Именно в этот период возникает формирование связей между нервной клеткой спинного мозга и мышцей. Электрический сигнал, который протекает по изолированному длинному отростку нервной клетки, вызывает сокращение мышцы (у плода в матке начинают двигаться ручки и ножки). Это явление взято за основу инновационной системы нейрореабилитации «Родись заново или Моделирование родового стресса».
Суть системы нейрореабилитации «Родись заново! или Моделирование родового стресса» заключается в следующем: применяемая в процессе реабилитации «обогащенная среда» в виде дозированных статических физических нагрузок и родовой стресс, который младенец испытывает в процессе нормальных родов, имеют единый механизм запуска процессов регенерации нервных и мышечных клеток.
Находясь в эмбриональной позе, человек как бы заново проходит этап развития безусловных рефлексов на растяжение или этап «шевеления плода». Система нейрореабилитации повторяет все процессы активации нервно-мышечных взаимодействий, происходящие во время беременности и родов.
Осознание механизма родов, дородовых и послеродовых факторов стимуляции повлияло на фундаментальные механизмы развития: адаптация, нейрогенез, реактивность, электрическая активность мозга, регенерация, нейропластичность. Доказана ведущая роль дозированных, длительных нагрузок в восстановлении несформированных (утраченных) функций.
Самым главным в этих рассуждениях является специальная тренировка, осознание границ нагрузки и перегрузки для любого человека, будь то здоровый или больной СМА. Эта доза нагрузки (объем и интенсивность) зависит от многих факторов: от возраста человека, от тяжести заболевания и его стадии, от реабилитационного потенциала и др. Повторяя эмбриональную позу в виде статического упражнения, возникает электрическая активация всей нервной системы. Тренировка в виде 1–2-кратной нагрузки (G = масса тела) отражается новыми аспектами адаптации и нейрореактивности. Эта нагрузка моделируется в виде «обогащенной» среды. Тренинг и научение являются естественной стимуляцией всего двигательного анализатора.
Принцип спортивной медицины и физической реабилитации прост. Скелетные мышцы демонстрируют удивительную пластичность в ответ на изменения типа, продолжительности и интенсивности нагрузки, которые могут вызвать гипертрофию и дифференциальную экспрессию множества белков и даже целых органелл, таких как митохондрии, с результирующими изменениями метаболизма нуклеотидов и белков.
В основе нейрореабилитации лежит специальная тренировка, моделирующая нагрузку, равную родовому стрессу. Дети с СМА заново проходят все этапы моторного (двигательного) развития, начиная с самого рождения. Как в спорте высших достижений (дозированные физические нагрузки: щадящий и щадяще-тренировочный режим, урок, интенсив, тренинг «до отказа патологических рефлексов и патологических функций»), так и дозированные повреждения (например, дистракционный аппарат Илизарова) вызывают регенерацию тканей и формируют заново двигательную адаптацию, статическую и динамическую выносливость.
«Лечение нагрузкой» открывает новые перспективы в изучении функций мозга (головного и спинного), развития двигательных умений и навыков, но, что особенно важно, позволяет восстанавливать детей с СМА, ранее считавшихся неизлечимыми.
Информация в статье носит ознакомительный характер и не заменяет профессиональную медицинскую консультацию. Для постановки диагноза и подбора программы реабилитации обратитесь к врачу. Имеются противопоказания.
